Labor

Diagnostik bei Patienten mit Hyperoxalurie, rezidierenden Nierensteinen und/oder Nephrokalzinose.

In Kooperation mit dem Labor Wisplinghoff in Köln ist die Bestimmung lithogener Substanzen wie Oxalat und Calcium, aber auch die Analyse von inhibitorischen Parametern wie Citrat im Urin und Plasma möglich.

Zusätzlich bestimmen wir die für die weitere Diagnostik der primären Hyperoxalurie notwendigen Parameter Glykolsäure (PH1), L-Glycerinsäure (PH2), sowie Hydroxy-Oxo-Glutarat (PH III) auch in Urin- und/oder Plasmaproben.

Idealerweise sollte ein, besser mehrere 24 h Sammelurinproben eingeschickt werden. Bei Säuglingen ist auch die Analyse von Spontanurinproben möglich.

Bitte beachten Sie die Hinweise zur Konservierung und Versand der Proben, die in den Laboranforderungsscheinen aufgeführt sind.

Die molekulargenetische Diagnostik der primären Hyperoxalurie führen wir in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der Universität Köln durch. Wir bitten um einen gesonderten Laborüberweisungsschein (Nr. 10). Die Mutationsanalyse aller drei bekannten Gene wird angeboten:

- AGXT (PH I)
- GRHPR (PH II)
- HOGA1 (PH III)

Procedere Urinsammlung

Laboranforderung